Cientistas da Universidade da Pensilvânia, nos EUA, descobriram uma mutação em pacientes com leucemia mielóide aguda (LMA), que pode ajudar a entender pelo menos metade dos casos da doença em adultos.

Utilizando amostras de tecidos doentes, a equipe encontrou altos níveis de uma molécula chamada 2HG. O aumento da quantidade desta molécula é resultado de uma mutação numa das duas enzimas metabólicas: IDH1 ou IDH2. O processo é observado em mais de 23% dos pacientes com LMA.

Os investigadores também descobriram que as mutações na IDH2 são mais comuns do que as mutações da IDH1 em pacientes com este tipo de leucemia. Outros genes relacionados com a doença incluem quebras e anomalias dos cromossomos.

As mutações do gene IDH são as primeiras mutações de cancro conhecidas, que resultam na criação de uma proteína com nova atividade enzimática. As mutações nas proteínas IDH liberam as enzimas a criarem uma nova molécula, produzida apenas em condições anormais.

Resultados são promissores

A identificação de mutações IDH dá novas esperanças para o desenvolvimento de testes de detecções mais eficientes da leucemia mielóide aguda e sugere que bloquear a produção de 2HG poderia reverter a capacidade dos genes mutantes de manter as células doentes.

Ainda não se sabe por que a produção de 2HG leva à doença, mas tudo indica que o processo seja diferente de outros tipos de cancro.