Um traço hereditário é o grande responsável pela Talassemia (ou Anemia do Mediterrâneo). Em pacientes com essa alteração genética a medula óssea não funciona corretamente e o corpo não consegue produzir glóbulos vermelhos. Existem três tipos de talassemia: a major (ou maior), a intermediária e a minor (ou traço talassêmico). Cada uma delas possui um grau diferente e portadores do traço talassêmico não desenvolvem a doença – apenas transmitem o gene para seus descendentes.
Quem explica melhor essa patologia é a hematologista Mônica Veríssimo, da Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (ABHH), e também pesquisadora do Centro Infantil Boldrini, instituição especializada no acompanhamento de pacientes com talassemia em Campinas (SP). De acordo com Mônica, a talassemia major é o quadro mais crítico da doença. “Os pacientes não produzem a parte vermelha do sangue e necessitam de transfusões sanguíneas a cada três ou quatro semanas”, conta. Já na talassemia intermédia o paciente pode ou não desenvolver a doença. “Ele possui o gene, mas muitas vezes o indivíduo só vai apresentar um quadro de talassemia na fase adulta, quando a doença geralmente se manifesta na infância”.
Tratamento
A cura da talassemia consiste no transplante de medula óssea, mas o doador precisa ser parente do paciente (pai, mãe ou irmão) e ser completamente compatível. “Hoje o paciente pode viver bem se tiver o acompanhamento de um hematologista”, afirma Mônica. O tratamento é através de transfusões sanguíneas e medicação intermitente, pois as transfusões aumentam o nível de ferro no organismo, que causa alteração nos tecidos e até mesmo no coração.
“Há 15 anos a maior causa de morte em pacientes com talassemia era o alto nível de ferro no organismo”, relata a médica. Isso acontecia porque o corpo humano não consegue eliminar o excesso de ferro sozinho e o mineral acaba causando lesões nos tecidos. O coração aumenta de tamanho e para que isso não aconteça o ferro precisa ser eliminado do organismo. “É aí que entra a medicação e o acompanhamento de um hematologista: o paciente não terá maiores complicações e poderá viver muito bem”, revela Mônica, que também faz parte do Comitê Científico da Associação Brasileira de Talassemia.
Diagnóstico
A descoberta da Talassemia é feita através de exames laboratoriais. A médica comenta que nem todo teste do pezinho identifica a doença. “Infelizmente a talassemia só é detectada neste exame se ele for feito em laboratórios que usem técnicas mais específicas”. Por conta disso, normalmente, a doença é descoberta quando o bebê tem cerca de dois meses e está muito abaixo do crescimento esperado. “O pediatra vai identificar a anemia e através do hemograma vai verificar que a criança não possui imunoglobina A: essa é a característica principal da talassemia”, finaliza Mônica.
