A anemia falciforme é uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil. Atualmente, existem cerca de 30 mil indivíduos com a patologia e a estimativa é de 3.500 novos casos por ano. Ela consiste em uma alteração no gene responsável pela origem da hemoglobina, o principal componente dos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos e de gás carbônico dos tecidos para os pulmões.
Intrigado com as diversas formas de manifestação da anemia falciforme nos pacientes, o biólogo Edis Belini Junior, da Universidade Estadual de São Paulo (Unesp), escolheu estudar os tratamentos dessa doença em sua dissertação de mestrado, sob orientação da professora Claudia Bonini.
Pacientes com anemia falciforme apresentam reações diferentes no organismo. “São vários processos bioquímicos, celulares, genéticos, além do estresse oxidativo – uma condição biológica marcada pelo desequilíbrio entre as reações químicas oxidantes e antioxidantes do organismo, resultando em alterações no DNA, proteínas e lipídios”, explica Claudia. O estudo de Belini, supervisionado por ela, resultou na confirmação de que o uso de hidroxiureia (quelante de ferro) oral faz o estresse oxidativo diminuir, apresentando melhora nos parâmetros hematológicos, inflamatórios e clínicos.
“Para os próximos passos da pesquisa estão previstas a análise de outros marcadores genéticos e bioquímicos para o estresse oxidativo na anemia falciforme, bem como fatores genéticos que influenciem nas manifestações clínicas da doença”, afirma Claudia. “Mas é importante avaliar todos os processos da doença, que influenciam no tratamento específico de cada paciente”, alerta.
Manifestações da doença
Na anemia falciforme, as hemácias assumem formas que lembram foices – quando sua apresentação normal é como discos. Essa alteração de formato compromete o transporte de oxigênio entre os tecidos e a célula perde mobilidade nos vasos sanguíneos. A consequência disso é a aglomeração de hemácias nos vasos, impedindo o fluxo de sangue e ocasionando a morte prematura das células.
Várias complicações podem surgir no organismo do portador da anemia falciforme, como anemia hemolítica crônica (deficiência de alfa-globina), crises de dor, acidente vascular cerebral, síndrome torácica aguda, úlceras de perna e hipertensão pulmonar. O diagnóstico é feito a partir de testes citológicos, eletroforéticos, cromatográficos e moleculares.
Uma forma de diagnosticar a anemia falciforme precocemente é o teste do pezinho, realizado em todas as crianças nascidas no Brasil. Infelizmente alguns estados ainda não estão habilitados pelo Ministério da Saúde para realizarem o diagnóstico da anemia falciforme. São eles: Amazonas, Roraima, Amapá, Tocantins, Piauí, Sergipe, Paraíba e Rio Grande do Norte.
